GIOVEDÌ 21 OTTOBRE 2021

“Le nuove tecnologie al servizio della diagnosi delle malattie genetiche rare”

1° sessione scientifica

La diagnosi è una tappa cruciale per i pazienti con malattie genetiche rare e le loro famiglie, ma spesso si ottiene dopo un percorso lungo e faticoso. In una percentuale significativa di casi, purtroppo, non arriva mai. Un grande contributo alla definizione delle diagnosi più complesse arriva dalle cosiddette tecniche “omiche”, tutte quelle discipline che analizzano con l’aiuto dell’informatica l’insieme di specifiche molecole biologiche come Dna, proteine, metaboliti (genomica, proteomica, metabolomica…).

Dalla diagnosi, la speranza

Gli obiettivi, gli strumenti, le ricadute del Programma Malattie senza Diagnosi del Tigem di Pozzuoli. Perché, come racconta mamma Francesca, dare un nome alla malattia del proprio figlio o della propria figlia è un passo fondamentale verso la speranza.

La piccola Karol e la fiducia nella ricerca

Dal sospetto di trisomia 18 alla scoperta della sindrome di Myhre, passando per la partecipazione al programma Malattie senza diagnosi di Telethon, fino all’inclusione in uno studio clinico: una storia di determinazione e fiducia.

La rivoluzione omica

Trascrittomica, proteomica, metabolomica e così via. Dopo la rivoluzione della genomica, è il momento di altre tecniche che studiano gruppi differenti di molecole biologiche: trascritti (cioè Rna), proteine, metaboliti… Un ambito di ricerca fondamentale per capire meglio anche le malattie genetiche rare.

Progetto genoma umano, 20 anni dopo

Era il 2001 quando veniva pubblicata la prima bozza della sequenza completa del genoma umano. Sandro Banfi dell’Istituto Telethon di Napoli racconta quanta strada è stata fatta da allora e quali sono le prospettive della ricerca.

GIOVEDÌ 21 OTTOBRE 2021

Come studiare i meccanismi di base di una malattia: l’importanza dei modelli e le nuove tecnologie

2° sessione scientifica

I modelli di malattia sono fondamentali per studiare i meccanismi che, quando alterati, possono portare allo sviluppo di una particolare patologia: riprodurre anche solo in parte come una malattia si manifesta consente ai ricercatori di individuare i bersagli molecolari su cui agire in chiave terapeutica. In questo senso i modelli animali sono ancora uno strumento irrinunciabile, ma non sono l’unico né sono sempre disponibili per tutte le patologie. Per questo è molto importante mettere a punto anche altri strumenti complementari, quali per esempio gli organoidi, “mini-organi” creati in vitro a partire da cellule umane.

Scoperta una possibile cura per la sarcoglicanopatia

Individuata una potenziale strategia farmacologica per la sarcoglicanopatia, una patologia che appartiene al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli: si tratta di una rara malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare e che interessa i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. Lo studio, condotto dal gruppo di ricerca guidato da Doriana Sandonà, dell’Università di Padova e finanziato da Fondazione Telethon, è stato pubblicato sulla rivista scientifica Human Molecular Genetics.

Una biobanca per studiare le cardiomiopatie associate a distrofia di Duchenne

È quella che sta creando a Milano il gruppo del professor Giulio Pompilio in collaborazione con il Policlinico Gemelli di Roma grazie a un progetto sostenuto da Fondazione Telethon e Uildm: il primo passo per capire meglio gli effetti sul cuore della malattia e cercare nuove soluzioni terapeutiche specifiche.

IPEX: grazie alle biobanche fatta luce sulla malattia

Scoperta del gene responsabile, diagnosi e terapia: molto di quello che ad oggi sappiamo sulla sindrome IPEX lo dobbiamo alle biobanche, strutture che raccolgono campioni biologici di pazienti per metterli a disposizione di ricercatori che operano in diverse parti del mondo con lo stesso obiettivo.

Un nuovo approccio per la sindrome di Allan Herndon Dudley

Grazie al finanziamento dell’associazione “Una vita rara AHDS-MCT8 Onlus” attraverso il bando “Seed Grant” Ilaria Decimo dell’Università di Verona potrà portare avanti la ricerca sulla malattia.

Telethon Career Award: assegnato alla giovane ricercatrice Maria Marchese

Finanziato il suo studio su una malattia della famiglia delle ceroidolipofuscinosi neuronali. Come incentivo ai giovani, il finanziamento prevede anche la copertura del salario per tutta la durata del progetto.

VENERDÌ 22 OTTOBRE 2021

"Nuove possibilità di cura, dalle terapie avanzate agli approcci basati sull’RNA”

3° sessione scientifica

Le malattie genetiche sono da sempre il terreno d’elezione per mettere a punto approcci terapeutici innovativi: è stato così per le terapie avanzate, quali la terapia genica o l’editing genetico, ma anche per le terapie basate sull’RNA, che sono letteralmente balzate sulla ribalta globale durante la pandemia in quanto alla base dei primi vaccini efficaci contro SARS-Cov-2. Cosa abbiamo imparato finora e cosa possiamo aspettarci nell’immediato futuro?

Mucopolisaccaridosi:
la ricerca all’SR-Tiget

L’Istituto San Raffaele Telethon di Milano lavora su un protocollo di terapia genica per l’MPS 1H o sindrome di Hurler, tra le forme più gravi.

Malattia di Huntington: il contributo della ricerca Telethon

Chi inizia a studiarla, quasi inevitabilmente, continua a farlo per tutta la vita, per provare a dare una risposta a chi ancora oggi non dispone di alcuna cura: è la malattia di Huntington, di cui il 15 maggio si celebra in tutto il mondo la giornata di sensibilizzazione e su cui la Fondazione Telethon ha investito ad oggi oltre 5 milioni di euro a sostegno del lavoro degli scienziati impegnati a chiarirne il drammatico quanto affascinante mistero.

Le promesse dell’Rna

Grazie ai vaccini anti-Covid abbiamo sentito parlare molto di Rna. Ma oltre all’ambito vaccinale, sono numerosi i possibili impieghi terapeutici anche per le malattie genetiche rare.

Non solo vaccini anti-Covid: le nuove frontiere delle terapie a Rna nei progetti di Fondazione Telethon

L’Rna è al centro di alcuni tra i più innovativi approcci terapeutici anche per malattie genetiche rare. Scopriamo il suo ruolo nei progetti di Claudia Bagni sulla sindrome dell’X fragile e Andrea Barberis su alcune forme di epilessia.

Le terapie avanzate, un futuro che è già realtà

Terapie geniche e cellulari, editing genetico: farmaci ad alto grado di innovatività che per alcune malattie genetiche sono già disponibili e per le quali la ricerca Telethon ha dato un contributo importante.

SABATO 23 OTTOBRE 2021

“Non solo terapie avanzate”

4° sessione scientifica

Se le terapie avanzate sono indubbiamente un settore promettente, non sono certamente l’unico da considerare: non solo perché non sono prive di rischi e limitazioni, ma anche perché non sono applicabili a tutte le patologie. Viceversa, i farmaci cosiddetti “tradizionali”, di sintesi chimica, offrono tuttora molte prospettive per le malattie genetiche rare, anche grazie al repurposing, ovvero all’utilizzo di molecole già impiegate per un’altra indicazione.

Biologia computazionale: la strategia per sconfiggere le malattie genetiche rare e il Covid 19

Spiega Diego di Bernardo, ricercatore del Tigem: «Abbiamo costruito una banca dati di circa 2.000 molecole che possiamo interrogare per capire se qualcuno dei composti presenti è in grado di interagire in modo specifico con un bersaglio molecolare».

Ricerca farmacologica: messo a punto un metodo innovativo per individuare nuove terapie

Istituto Telethon Dulbecco, Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, Università di Trento e Università di Perugia insieme per la ricerca mirata di farmaci in grado di contrastare gravi malattie neurodegenerative ad oggi incurabili.

Bando 2020: finanziato uno studio sui prioni di Emiliano Biasini

Trovare una terapia per le malattie da prioni è da sempre l’obiettivo del ricercatore dell’Università di Trento che ha contribuito a mettere a punto un metodo di analisi delle proteine che potrebbe avere ricadute importanti anche per altre malattie.

L’incubo genetico

Una malattia strana, che comincia subdola con uno stato di ansia e depressione, e poi a poco a poco leva il sonno. Chi ne soffre non dorme più ma si comporta come se invece dormisse sempre, in un modo tutto suo, fino a morire letteralmente di spossatezza, ridotto pelle e ossa.