L’incubo genetico

Una malattia strana, che comincia subdola con uno stato di ansia e depressione, e poi a poco a poco leva il sonno. Chi ne soffre non dorme più ma si comporta come se invece dormisse sempre, in un modo tutto suo, fino a morire letteralmente di spossatezza, ridotto pelle e ossa.

Il primo a interessarsene, all’inizio degli anni Settanta, è Ignazio Roiter, un medico dell’ospedale di Treviso che s’imbatte in un paziente prigioniero di questa sorta di sonnambulismo letale, che lo porta alla morte in poco meno di un anno. Roiter è convinto di trovarsi di fronte a qualcosa di nuovo, non a una semplice forma di demenza precoce.

Soprattutto perché alla morte di quel paziente è seguita quella di due delle sue sorelle, nella stessa oscura maniera. Con l’aiuto degli archivi parrocchiali, delle cartelle cliniche conservate negli ospedali psichiatrici e dei ricordi dei più anziani ricostruisce la storia e l’albero genealogico della famiglia, spingendosi fino a due secoli prima. E si convince sempre di più di trovarsi di fronte a una malattia ereditaria, in cui la mancanza di sonno non è il sintomo, ma la causa di quelle morti misteriose. Nello stesso tempo, però, capisce che non può farcela da solo a risolvere il mistero. Così, a metà degli anni Ottanta, si rivolge alla Clinica neurologica di Bologna, diretta allora da Elio Lugaresi, all’avanguardia nello studio della patologia del sonno e finalmente la malattia riceve un nome: insonnia familiare fatale. Tramite l’istituto bolognese vengono coinvolti anche ricercatori prestigiosi come Stanley Prusiner, premio Nobel proprio per le sue scoperte sui prioni.

Si tratta effettivamente di una malattia genetica, che si trasmette da una generazione all’altra con modalità dominante: i portatori della mutazione – persone assolutamente in buona salute fino all’esordio dei sintomi – hanno una possibilità su due di trasmetterla ai figli. Il meccanismo patologico risiede in quel particolarissimo oggetto biologico che è la proteina prionica, di lì a poco protagonista delle cronache per l’emergenza “mucca pazza”: una proteina alterata che nel tempo si accumula a livello del talamo, l’area del cervello che controlla anche l’alternanza tra sonno e veglia, distruggendolo progressivamente come osservato anche dagli esami autoptici del cervello dei malati.

Il 16 ottobre 1986 viene pubblicato sul New England Journal of Medicine , una delle più prestigiose riviste scientifiche internazionali, il primo lavoro che descrive la malattia. Da quel momento medici di tutto il mondo ricollegano i sintomi inspiegabili riscontrati in alcuni dei loro pazienti con quella descrizione.

Ad oggi sono in totale duecento i casi ufficiali di insonnia fatale familiare, provenienti da Francia, Germania, Inghilterra, Austria, Giappone, Australia, Pakistan, Cina, Stati Uniti. Delle cinquanta famiglie, una è naturalmente quella italiana, su cui adesso sono riposte le speranze di trovare una cura: è su questi pazienti, infatti, che sta per prendere il via una sperimentazione clinica finanziata da Telethon per testare l’efficacia di una terapia farmacologica nel prevenire l’insorgenza dei sintomi. Si tratta di un farmaco già in commercio da molti anni per altre indicazioni che in laboratorio ha dimostrato di essere in grado di facilitare la degradazione della proteina prionica da parte degli enzimi detossificanti delle cellule nervose.

Lo studio, che oltre all’ospedale di Treviso vedrà coinvolti gli istituti Mario Negri e Besta di Milano, durerà dieci anni e coinvolgerà venticinque persone di età compresa tra i 40 e i 52 anni. Di questi alcuni sono portatori della malattia, altri invece no: nessuno ha voluto sapere se ha il gene mutato, ma tutti si sono messi a disposizione dei ricercatori, che proveranno a restituire una speranza a chi vive con questo vero e proprio incubo genetico.