Introduzione

Alessandra CAMERINI, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon

Francesca PASINELLI - Direttore Generale Fondazione Telethon

Manuela BATTAGLIA - Fondazione Telethon

Sessione scientifica 1

“Le nuove tecnologie al servizio della diagnosi delle malattie genetiche rare”

Caso di studio: “Il programma Telethon per le malattie senza diagnosi”
Vincenzo NIGRO - Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli

Intervista: “Le tecniche ‘omiche’ al servizio della diagnosi di malattie genetiche rare”
Enza Maria VALENTE - Università di Pavia
Vincenzo NIGRO - Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli

Moderatori:
Manuela BATTAGLIA, Corinne GENOVESI - Fondazione Telethon

Sessione scientifica 2

“Come studiare i meccanismi di base di una malattia: l’importanza dei modelli e le nuove tecnologie”

Caso di studio: “Quando il modello animale non c’è: il caso delle sarcoglicanopatie”
Dorianna SANDONÀ - Università di Padova

Intervista: “Modelli di malattia: difficoltà e opportunità”
Vincenzo SORRENTINO - Università di Siena
Alessandra MORTELLARO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano
Dorianna SANDONÀ - Università di Padova

Moderatori:
Manuela BATTAGLIA, Laura ROMANO - Fondazione Telethon

Sessione scientifica 3

“Nuove possibilità di cura, dalle terapie avanzate agli approcci basati sull’RNA”

Breve introduzione: Laura ROMANO, Barbara DE BONIS - Fondazione Telethon

Casi di studio:
“La terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 1H: la sperimentazione clinica e le prospettive future”
Maria Ester BERNARDO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano

“Il caso di tominersen per il trattamento della malattia di Huntington: come ripartire dopo l’insuccesso della sperimentazione?”
Chiara ZUCCATO - Università di Milano
Lorenzo NANETTI - Istituto Neurologico "Carlo Besta"
di Milano

Interviste:
“Dai vaccini anti Covid-19 alle malattie genetiche rare: le prospettive terapeutiche
dell’RNA messaggero”
Claudia BAGNI - Università Roma Tor Vergata

“Il gene editing, massima frontiera delle terapie avanzate: stato dell’arte”
Anna CERESETO - Università di Trento
Maria Ester BERNARDO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano
Chiara ZUCCATO - Università di Milano

Moderatori:
Manuela BATTAGLIA, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon

Sessione scientifica 4

“Non solo terapie avanzate”

Breve introduzione: Alessandra CAMERINI, Veronica MALATESTA - Fondazione Telethon

Casi di studio:
“Alisporivir per le miopatie da deficit di collagene VI: alla vigilia del primo trial
clinico”
Paolo BERNARDI - Università di Padova

“Doxiciclina, un antibiotico contro l’insonnia fatale familiare: lo studio clinico in corso”
Gianluigi FORLONI - Istituto Mario Negri di Milano

Intervista:
“Nuove e vecchie molecole per la terapia delle malattie genetiche rare: come
individuarle e testarne le potenzialità grazie alle nuove tecnologie”
Emiliano BIASINI - Università di Trento
Diego DI BERNARDO - Tigem Pozzuoli
Paolo BERNARDI - Università di Padova
Gianluigi FORLONI - Istituto Mario Negri di Milano

Moderatori:
Anna AMBROSINI, Valentina RAGNO - Fondazione Telethon

Sessione “Domande e risposte”

Moderatori:
Team Fondazione Telethon

Conclusioni e saluti finali:
Annamaria ZACCHEDDU, Alessandra CAMERINI, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon

Omero TOSO - Vicepresidente Fondazione Telethon

Luca CORDERO DI MONTEZEMOLO - Presidente Fondazione Telethon

Tavoli di incontro con i ricercatori

Dalle ore 14:00 alle 15:00

Tavolo n.1
Sindrome di Marinesco-Sjögren, Atassie

Ricercatori:
Roberto Chiesa
Michele Sallese
Lorenzo Cingolani
Federico Zara

Tavolo n.2
Sindrome di Dravet, Epilessie, Disabilità intellettiva

Ricercatori:
Enrica Petrini
Gaia Colasante

Tavolo n.3
Porpora trombotica, Emofilia, Malattie del sangue

Ricercatori:
Susanna Tomasoni
Antonia Follenzi
Salvatore Oliviero

Tavolo n.4
Charcot-Marie-Tooth, Neuropatie, Malattie neuromuscolari

Ricercatori:
Alessandra Bolino
Stefania Corti
Maurizio D'Antonio
Davide Pareyson

Tavolo n.5
Sindrome x-fragile, Epilessie, Disabilità intellettiva

Ricercatori:
Claudia Bagni

Tavolo n.6
Sindrome di Angelman, Epilessie, Disabilità intellettiva

Ricercatori:
Matteo Fossati

Tavolo n.7
Malattia Collagene VI, Miopatie, Distrofie, Malattie neuromuscolari

Ricercatori:
Paolo Bonaldo
Germana Falcone
Fabio Martelli

Tavolo n.8
Sindrome di Wiskott-Aldrich, Sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen, Immunodeficienze primitive, Malformazioni

Ricercatori:
Federica Benvenuti
Giuseppe Giannini

Tavolo n.9
Encefalopatie da prioni, Epilessie

Ricercatori:
Emiliano Biasini

Dalle ore 15:30 alle 16:30

Tavolo n.10
CDKL5, Epilessie, Disabilità intellettiva

Ricercatori:
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Elisabetta Ciani
Maurizio Giustetto

Tavolo n.11
Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi, Malattie lisosomiali

Ricercatori:
Andrés Muro

Tavolo n.12
Ceroidolipofuscinosi, Malattia di Wolman, Malattie metaboliche

Ricercatori:
Maria Marchese
Giovanni Sorrentino

Tavolo n.13
Distrofie dei cingoli, Distrofia di Duchenne, Malattie neuromuscolari

Ricercatori:
Dorianna Sandonà

Tavolo n.14
Malattia di Huntington

Ricercatori:
Chiara Zuccato
Vittorio Maglione

Tavolo n.15
Sindrome AEC, Sindrome EEC, Malformazioni,
Displasie ectodermiche

Ricercatori:
Caterina Missero
Laura De Rosa

Tavolo n.16
Sindrome di Joubert, Atassie

Ricercatori:
Enza Maria Valente

Tavolo n.17
Sindrome Kabuki

Ricercatori:
Alessio Zippo

Tavolo n.18
Sindrome di Shwachman-Diamond, Malformazioni, Immunodeficienze primitive

Ricercatori:
Stefano Biffo

Dalle ore 17:00 alle 18:00

Tavolo n.19
Sindrome di Rett, Epilessie, Disabilità intellettiva

Ricercatori:
Elena Battaglioli
Vania Broccoli

Tavolo n.20
Beta talassamia, Drepanocitosi, Malattie del sangue

Ricercatori:
Lucia De Franceschi

Tavolo n.21
Paraparesi spastiche, Malattie neuromuscolari

Ricercatori:
Cinzia Rinaldo
Diana Pendin

Tavolo n.22
SMA, SBMA, Malattie neuromuscolari

Ricercatori:
Claudio Sette
Gabriella Viero
Marina Boido
Angelo Poletti
Maria Pennuto

Tavolo n.23
Sindrome di Leigh, Malattie metaboliche, Malattie mitocondriali, Ceroidolipofuscinosi

Ricercatori:
Federica Briani
Carlo Viscomi

Tavolo n.24
Sindrome di George, Delezione cromosama 22

Ricercatori:
Paola Bezzi
Francesco Papaleo
Bice Chini

Tavolo n.25
Fibrosi cistica

Ricercatori:
Alessandra Ghigo

Tavolo n.26
Retinite pigmentosa, Malattie dell'occhio

Ricercatori:
Valeria Marigo