Programma evento

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Programma 21-23 ottobre 2021

Introduzione

Alessandra CAMERINI, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon

Francesca PASINELLI - Direttore Generale Fondazione Telethon

Manuela BATTAGLIA - Fondazione Telethon

Sessione scientifica 1

Le nuove tecnologie al servizio della diagnosi delle malattie genetiche rare

Caso di studio: “Il programma Telethon per le malattie senza diagnosi
Vincenzo NIGRO - Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli

Intervista: “Le tecniche ‘omiche’ al servizio della diagnosi di malattie genetiche rare
Enza Maria VALENTE - Università di Pavia
Vincenzo NIGRO - Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli

Moderatori:
Manuela BATTAGLIA, Corinne GENOVESI - Fondazione Telethon

Sessione scientifica 2

Come studiare i meccanismi di base di una malattia: l’importanza dei modelli e le nuove tecnologie

Caso di studio: “Quando il modello animale non c’è: il caso delle sarcoglicanopatie
Dorianna SANDONÀ - Università di Padova

Intervista: “Modelli di malattia: difficoltà e opportunità
Vincenzo SORRENTINO - Università di Siena
Alessandra MORTELLARO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano
Dorianna SANDONÀ - Università di Padova

Moderatori:
Manuela BATTAGLIA, Laura ROMANO - Fondazione Telethon

Giovedì 21 ottobre
17.00 - 19.30

Sessione scientifica 3

Nuove possibilità di cura, dalle terapie avanzate agli approcci basati sull’RNA

Breve introduzione: Laura ROMANO, Barbara DE BONIS - Fondazione Telethon

Casi di studio:
La terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 1H: la sperimentazione clinica e le prospettive future
Maria Ester BERNARDO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano

Il caso di tominersen per il trattamento della malattia di Huntington: come ripartire dopo l’insuccesso della sperimentazione?
Chiara ZUCCATO - Università di Milano
Lorenzo NANETTI - Istituto Neurologico "Carlo Besta"
di Milano


Interviste
:
Dai vaccini anti Covid-19 alle malattie genetiche rare: le prospettive terapeutiche
dell’RNA messaggero
Claudia BAGNI - Università Roma Tor Vergata

Il gene editing, massima frontiera delle terapie avanzate: stato dell’arte
Anna CERESETO - Università di Trento
Maria Ester BERNARDO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano
Chiara ZUCCATO - Università di Milano


Moderatori
:
Manuela BATTAGLIA, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon

Venerdì 22 ottobre
17.00 - 19.00

Sessione scientifica 4

Non solo terapie avanzate

Breve introduzione: Alessandra CAMERINI, Veronica MALATESTA - Fondazione Telethon

Casi di studio:
Alisporivir per le miopatie da deficit di collagene VI: alla vigilia del primo trial
clinico
Paolo BERNARDI - Università di Padova

Doxiciclina, un antibiotico contro l’insonnia fatale familiare: lo studio clinico in corso
Gianluigi FORLONI - Istituto Mario Negri di Milano


Intervista
:
Nuove e vecchie molecole per la terapia delle malattie genetiche rare: come
individuarle e testarne le potenzialità grazie alle nuove tecnologie
Emiliano BIASINI - Università di Trento
Diego DI BERNARDO - Tigem Pozzuoli
Paolo BERNARDI - Università di Padova
Gianluigi FORLONI - Istituto Mario Negri di Milano


Moderatori
:
Anna AMBROSINI, Valentina RAGNO - Fondazione Telethon

Sessione Domande e risposte

Moderatori:
Team Fondazione Telethon

Conclusioni e saluti finali:
Annamaria ZACCHEDDU, Alessandra CAMERINI, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon

Omero TOSO - Vicepresidente Fondazione Telethon

Luca CORDERO DI MONTEZEMOLO - Presidente Fondazione Telethon

Sabato 23 ottobre
9.00 - 13.00

Tavoli di incontro con i ricercatori

Dalle ore 14:00 alle 15:00

Tavolo n.1
Sindrome di Marinesco-Sjögren, Atassie

Ricercatori:
Roberto Chiesa
Michele Sallese
Lorenzo Cingolani
Federico Zara


Tavolo n.2
Sindrome di Dravet, Epilessie, Disabilità intellettiva

Ricercatori:
Enrica Petrini
Gaia Colasante


Tavolo n.3
Porpora trombotica, Emofilia, Malattie del sangue

Ricercatori:
Susanna Tomasoni
Antonia Follenzi
Salvatore Oliviero


Tavolo n.4
Charcot-Marie-Tooth, Neuropatie, Malattie neuromuscolari

Ricercatori:
Alessandra Bolino
Stefania Corti
Maurizio D'Antonio
Davide Pareyson


Tavolo n.5
Sindrome x-fragile, Epilessie, Disabilità intellettiva

Ricercatori:
Claudia Bagni


Tavolo n.6
Sindrome di Angelman, Epilessie, Disabilità intellettiva

Ricercatori:
Matteo Fossati


Tavolo n.7
Malattia Collagene VI, Miopatie, Distrofie, Malattie neuromuscolari

Ricercatori:
Paolo Bonaldo
Germana Falcone
Fabio Martelli


Tavolo n.8
Sindrome di Wiskott-Aldrich, Sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen, Immunodeficienze primitive, Malformazioni

Ricercatori:
Federica Benvenuti
Giuseppe Giannini


Tavolo n.9
Encefalopatie da prioni, Epilessie

Ricercatori:
Emiliano Biasini

Dalle ore 15:30 alle 16:30

Tavolo n.10
CDKL5, Epilessie, Disabilità intellettiva

Ricercatori:
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Elisabetta Ciani
Maurizio Giustetto


Tavolo n.11
Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi, Malattie lisosomiali

Ricercatori:
Andrés Muro


Tavolo n.12
Ceroidolipofuscinosi, Malattia di Wolman, Malattie metaboliche

Ricercatori:
Maria Marchese
Giovanni Sorrentino


Tavolo n.13
Distrofie dei cingoli, Distrofia di Duchenne, Malattie neuromuscolari

Ricercatori:
Dorianna Sandonà


Tavolo n.14
Malattia di Huntington

Ricercatori:
Chiara Zuccato
Vittorio Maglione


Tavolo n.15
Sindrome AEC, Sindrome EEC, Malformazioni,
Displasie ectodermiche

Ricercatori:
Caterina Missero
Laura De Rosa


Tavolo n.16
Sindrome di Joubert, Atassie

Ricercatori:
Enza Maria Valente


Tavolo n.17
Sindrome Kabuki

Ricercatori:
Alessio Zippo


Tavolo n.18
Sindrome di Shwachman-Diamond, Malformazioni, Immunodeficienze primitive

Ricercatori:
Stefano Biffo

Dalle ore 17:00 alle 18:00

Tavolo n.19
Sindrome di Rett, Epilessie, Disabilità intellettiva

Ricercatori:
Elena Battaglioli
Vania Broccoli


Tavolo n.20
Beta talassamia, Drepanocitosi, Malattie del sangue

Ricercatori:
Lucia De Franceschi


Tavolo n.21
Paraparesi spastiche, Malattie neuromuscolari

Ricercatori:
Cinzia Rinaldo
Diana Pendin


Tavolo n.22
SMA, SBMA, Malattie neuromuscolari

Ricercatori:
Claudio Sette
Gabriella Viero
Marina Boido
Angelo Poletti
Maria Pennuto


Tavolo n.23
Sindrome di Leigh, Malattie metaboliche, Malattie mitocondriali, Ceroidolipofuscinosi

Ricercatori:
Federica Briani
Carlo Viscomi


Tavolo n.24
Sindrome di George, Delezione cromosama 22

Ricercatori:
Paola Bezzi
Francesco Papaleo
Bice Chini


Tavolo n.25
Fibrosi cistica

Ricercatori:
Alessandra Ghigo


Tavolo n.26
Retinite pigmentosa, Malattie dell'occhio

Ricercatori:
Valeria Marigo

Sabato 23 ottobre
14.00 - 18.00
Sabato 23 ottobre
14.00 – 18.00

Dalle ore 14:00 alle ore 15:00

Tavolo n°

1

Nome del ricercatore

Roberto Chiesa
Michele Sallese
Lorenzo Cingolani
Federico Zara

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Marinesco-Sjögren, Atassie

Tavolo n°

2

Nome del ricercatore

Enrica Petrini
Gaia Colasante

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Dravet, Epilessie, Disabilità intellettiva

Tavolo n°

3

Nome del ricercatore

Susanna Tomasoni
Antonia Follenzi
Salvatore Oliviero

Malattie oggetto del progetto

Porpora trombotica, Emofilia, Malattie del sangue

Tavolo n°

4

Nome del ricercatore

Alessandra Bolino
Stefania Corti
Maurizio D’Antonio
Davide Pareyson

Malattie oggetto del progetto

Charcot-Marie-Tooth, Neuropatie, Malattie neuromuscolari

Tavolo n°

5

Nome del ricercatore

Claudia Bagni

Malattie oggetto del progetto

Sindrome x-fragile, Epilessie, Disabilità intellettiva

Tavolo n°

6

Nome del ricercatore

Matteo Fossati

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Angelman, Epilessie, Disabilità intellettiva

Tavolo n°

7

Nome del ricercatore

Paolo Bonaldo
Germana Falcone
Fabio Martelli

Malattie oggetto del progetto

Malattia Collagene VI, Miopatie, Distrofie, Malattie neuromuscolari

Tavolo n°

8

Nome del ricercatore

Federica Benvenuti
Giuseppe Giannini

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Wiskott-Aldrich, Sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen, Immunodeficienze primitive, Malformazioni

Tavolo n°

9

Nome del ricercatore

Emiliano Biasini

Malattie oggetto del progetto

Encefalopatie da prioni, Epilessie

Dalle ore 15:30 alle ore 16:30

Tavolo n°

10

Nome del ricercatore

Charlotte Kilstrup-Nielsen
Elisabetta Ciani
Maurizio Giustetto

Malattie oggetto del progetto

CDKL5, Epilessie, Disabilità intellettiva

Tavolo n°

11

Nome del ricercatore

Andrés Muro

Malattie oggetto del progetto

Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi, Malattie lisosomiali

Tavolo n°

12

Nome del ricercatore

Maria Marchese
Giovanni Sorrentino

Malattie oggetto del progetto

Ceroidolipofuscinosi, Malattia di Wolman, Malattie metaboliche

Tavolo n°

13

Nome del ricercatore

Dorianna Sandonà

Malattie oggetto del progetto

Distrofie dei cingoli, Distrofia di Duchenne, Malattie neuromuscolari

Tavolo n°

14

Nome del ricercatore

Chiara Zuccato
Vittorio Maglione

Malattie oggetto del progetto

Malattia di Huntington

Tavolo n°

15

Nome del ricercatore

Caterina Missero
Laura De Rosa

Malattie oggetto del progetto

Sindrome AEC, Sindrome EEC, Malformazioni, Displasie ectodermiche

Tavolo n°

16

Nome del ricercatore

Enza Maria Valente

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Joubert, Atassie

Tavolo n°

17

Nome del ricercatore

Alessio Zippo

Malattie oggetto del progetto

Sindrome Kabuki

Tavolo n°

18

Nome del ricercatore

Stefano Biffo

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Shwachman-Diamond, Malformazioni, Immunodeficienze primitive

Dalle ore 17:00 alle ore 18:00

Tavolo n°

19

Nome del ricercatore

Elena Battaglioli
Vania Broccoli

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Rett, Epilessie, Disabilità intellettiva

Tavolo n°

20

Nome del ricercatore

Lucia De Franceschi

Malattie oggetto del progetto

Drepanocitosi, Malattie del sangue

Tavolo n°

21

Nome del ricercatore

Cinzia Rinaldo
Diana Pendin

Malattie oggetto del progetto

Paraparesi spastiche, Malattie neuromuscolari

Tavolo n°

22

Nome del ricercatore

Claudio Sette
Gabriella Viero
Marina Boido
Angelo Poletti
Maria Pennuto

Malattie oggetto del progetto

SMA, SBMA, Malattie neuromuscolari

Tavolo n°

23

Nome del ricercatore

Federica Briani
Carlo Viscomi

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Leigh, Malattie metaboliche, Malattie mitocondriali, Ceroidolipofuscinosi

Tavolo n°

24

Nome del ricercatore

Paola Bezzi
Francesco Papaleo
Bice Chini

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di George, Delezione cromosama 22

Tavolo n°

25

Nome del ricercatore

Alessandra Ghigo

Malattie oggetto del progetto

Fibrosi cistica

Tavolo n°

26

Nome del ricercatore

Valeria Marigo
Sandro Banfi

Malattie oggetto del progetto

Retinite pigmentosa, Malattie dell’occhio

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Programma 21-23 ottobre 2021