Programma evento
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Introduzione
Alessandra CAMERINI, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon
Francesca PASINELLI - Direttore Generale Fondazione Telethon
Manuela BATTAGLIA - Fondazione Telethon
Sessione scientifica 1
“Le nuove tecnologie al servizio della diagnosi delle malattie genetiche rare”
Caso di studio: “Il programma Telethon per le malattie senza diagnosi”
Vincenzo NIGRO - Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli
Intervista: “Le tecniche ‘omiche’ al servizio della diagnosi di malattie genetiche rare”
Enza Maria VALENTE - Università di Pavia
Vincenzo NIGRO - Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli
Moderatori:
Manuela BATTAGLIA, Corinne GENOVESI - Fondazione Telethon
Sessione scientifica 2
“Come studiare i meccanismi di base di una malattia: l’importanza dei modelli e le nuove tecnologie”
Caso di studio: “Quando il modello animale non c’è: il caso delle sarcoglicanopatie”
Dorianna SANDONÀ - Università di Padova
Intervista: “Modelli di malattia: difficoltà e opportunità”
Vincenzo SORRENTINO - Università di Siena
Alessandra MORTELLARO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano
Dorianna SANDONÀ - Università di Padova
Moderatori:
Manuela BATTAGLIA, Laura ROMANO - Fondazione Telethon
17.00 - 19.30
Sessione scientifica 3
“Nuove possibilità di cura, dalle terapie avanzate agli approcci basati sull’RNA”
Breve introduzione: Laura ROMANO, Barbara DE BONIS - Fondazione Telethon
Casi di studio:
“La terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 1H: la sperimentazione clinica e le prospettive future”
Maria Ester BERNARDO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano
“Il caso di tominersen per il trattamento della malattia di Huntington: come ripartire dopo l’insuccesso della sperimentazione?”
Chiara ZUCCATO - Università di Milano
Lorenzo NANETTI - Istituto Neurologico "Carlo Besta"
di Milano
Interviste:
“Dai vaccini anti Covid-19 alle malattie genetiche rare: le prospettive terapeutiche
dell’RNA messaggero”
Claudia BAGNI - Università Roma Tor Vergata
“Il gene editing, massima frontiera delle terapie avanzate: stato dell’arte”
Anna CERESETO - Università di Trento
Maria Ester BERNARDO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano
Chiara ZUCCATO - Università di Milano
Moderatori:
Manuela BATTAGLIA, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon
17.00 - 19.00
Sessione scientifica 4
“Non solo terapie avanzate”
Breve introduzione: Alessandra CAMERINI, Veronica MALATESTA - Fondazione Telethon
Casi di studio:
“Alisporivir per le miopatie da deficit di collagene VI: alla vigilia del primo trial
clinico”
Paolo BERNARDI - Università di Padova
“Doxiciclina, un antibiotico contro l’insonnia fatale familiare: lo studio clinico in corso”
Gianluigi FORLONI - Istituto Mario Negri di Milano
Intervista:
“Nuove e vecchie molecole per la terapia delle malattie genetiche rare: come
individuarle e testarne le potenzialità grazie alle nuove tecnologie”
Emiliano BIASINI - Università di Trento
Diego DI BERNARDO - Tigem Pozzuoli
Paolo BERNARDI - Università di Padova
Gianluigi FORLONI - Istituto Mario Negri di Milano
Moderatori:
Anna AMBROSINI, Valentina RAGNO - Fondazione Telethon
Sessione “Domande e risposte”
Moderatori:
Team Fondazione Telethon
Conclusioni e saluti finali:
Annamaria ZACCHEDDU, Alessandra CAMERINI, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon
Omero TOSO - Vicepresidente Fondazione Telethon
Luca CORDERO DI MONTEZEMOLO - Presidente Fondazione Telethon
Sabato 23 ottobre9.00 - 13.00
Tavoli di incontro con i ricercatori
Dalle ore 14:00 alle 15:00
Tavolo n.1
Sindrome di Marinesco-Sjögren, Atassie
Ricercatori:
Roberto Chiesa
Michele Sallese
Lorenzo Cingolani
Federico Zara
Tavolo n.2
Sindrome di Dravet, Epilessie, Disabilità intellettiva
Ricercatori:
Enrica Petrini
Gaia Colasante
Tavolo n.3
Porpora trombotica, Emofilia, Malattie del sangue
Ricercatori:
Susanna Tomasoni
Antonia Follenzi
Salvatore Oliviero
Tavolo n.4
Charcot-Marie-Tooth, Neuropatie, Malattie neuromuscolari
Ricercatori:
Alessandra Bolino
Stefania Corti
Maurizio D'Antonio
Davide Pareyson
Tavolo n.5
Sindrome x-fragile, Epilessie, Disabilità intellettiva
Ricercatori:
Claudia Bagni
Tavolo n.6
Sindrome di Angelman, Epilessie, Disabilità intellettiva
Ricercatori:
Matteo Fossati
Tavolo n.7
Malattia Collagene VI, Miopatie, Distrofie, Malattie neuromuscolari
Ricercatori:
Paolo Bonaldo
Germana Falcone
Fabio Martelli
Tavolo n.8
Sindrome di Wiskott-Aldrich, Sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen, Immunodeficienze primitive, Malformazioni
Ricercatori:
Federica Benvenuti
Giuseppe Giannini
Tavolo n.9
Encefalopatie da prioni, Epilessie
Ricercatori:
Emiliano Biasini
Dalle ore 15:30 alle 16:30
Tavolo n.10
CDKL5, Epilessie, Disabilità intellettiva
Ricercatori:
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Elisabetta Ciani
Maurizio Giustetto
Tavolo n.11
Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi, Malattie lisosomiali
Ricercatori:
Andrés Muro
Tavolo n.12
Ceroidolipofuscinosi, Malattia di Wolman, Malattie metaboliche
Ricercatori:
Maria Marchese
Giovanni Sorrentino
Tavolo n.13
Distrofie dei cingoli, Distrofia di Duchenne, Malattie neuromuscolari
Ricercatori:
Dorianna Sandonà
Tavolo n.14
Malattia di Huntington
Ricercatori:
Chiara Zuccato
Vittorio Maglione
Tavolo n.15
Sindrome AEC, Sindrome EEC, Malformazioni,
Displasie ectodermiche
Ricercatori:
Caterina Missero
Laura De Rosa
Tavolo n.16
Sindrome di Joubert, Atassie
Ricercatori:
Enza Maria Valente
Tavolo n.17
Sindrome Kabuki
Ricercatori:
Alessio Zippo
Tavolo n.18
Sindrome di Shwachman-Diamond, Malformazioni, Immunodeficienze primitive
Ricercatori:
Stefano Biffo
Dalle ore 17:00 alle 18:00
Tavolo n.19
Sindrome di Rett, Epilessie, Disabilità intellettiva
Ricercatori:
Elena Battaglioli
Vania Broccoli
Tavolo n.20
Beta talassamia, Drepanocitosi, Malattie del sangue
Ricercatori:
Lucia De Franceschi
Tavolo n.21
Paraparesi spastiche, Malattie neuromuscolari
Ricercatori:
Cinzia Rinaldo
Diana Pendin
Tavolo n.22
SMA, SBMA, Malattie neuromuscolari
Ricercatori:
Claudio Sette
Gabriella Viero
Marina Boido
Angelo Poletti
Maria Pennuto
Tavolo n.23
Sindrome di Leigh, Malattie metaboliche, Malattie mitocondriali, Ceroidolipofuscinosi
Ricercatori:
Federica Briani
Carlo Viscomi
Tavolo n.24
Sindrome di George, Delezione cromosama 22
Ricercatori:
Paola Bezzi
Francesco Papaleo
Bice Chini
Tavolo n.25
Fibrosi cistica
Ricercatori:
Alessandra Ghigo
Tavolo n.26
Retinite pigmentosa, Malattie dell'occhio
Ricercatori:
Valeria Marigo
14.00 - 18.00
14.00 – 18.00
Dalle ore 14:00 alle ore 15:00
Tavolo n°
1
Nome del ricercatore
Roberto Chiesa
Michele Sallese
Lorenzo Cingolani
Federico Zara
Malattie oggetto del progetto
Sindrome di Marinesco-Sjögren, Atassie
Tavolo n°
2
Nome del ricercatore
Enrica Petrini
Gaia Colasante
Malattie oggetto del progetto
Sindrome di Dravet, Epilessie, Disabilità intellettiva
Tavolo n°
3
Nome del ricercatore
Susanna Tomasoni
Antonia Follenzi
Salvatore Oliviero
Malattie oggetto del progetto
Porpora trombotica, Emofilia, Malattie del sangue
Tavolo n°
4
Nome del ricercatore
Alessandra Bolino
Stefania Corti
Maurizio D’Antonio
Davide Pareyson
Malattie oggetto del progetto
Charcot-Marie-Tooth, Neuropatie, Malattie neuromuscolari
Tavolo n°
5
Nome del ricercatore
Claudia Bagni
Malattie oggetto del progetto
Sindrome x-fragile, Epilessie, Disabilità intellettiva
Tavolo n°
6
Nome del ricercatore
Matteo Fossati
Malattie oggetto del progetto
Sindrome di Angelman, Epilessie, Disabilità intellettiva
Tavolo n°
7
Nome del ricercatore
Paolo Bonaldo
Germana Falcone
Fabio Martelli
Malattie oggetto del progetto
Malattia Collagene VI, Miopatie, Distrofie, Malattie neuromuscolari
Tavolo n°
8
Nome del ricercatore
Federica Benvenuti
Giuseppe Giannini
Malattie oggetto del progetto
Sindrome di Wiskott-Aldrich, Sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen, Immunodeficienze primitive, Malformazioni
Tavolo n°
9
Nome del ricercatore
Emiliano Biasini
Malattie oggetto del progetto
Encefalopatie da prioni, Epilessie
Dalle ore 15:30 alle ore 16:30
Tavolo n°
10
Nome del ricercatore
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Elisabetta Ciani
Maurizio Giustetto
Malattie oggetto del progetto
CDKL5, Epilessie, Disabilità intellettiva
Tavolo n°
11
Nome del ricercatore
Andrés Muro
Malattie oggetto del progetto
Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi, Malattie lisosomiali
Tavolo n°
12
Nome del ricercatore
Maria Marchese
Giovanni Sorrentino
Malattie oggetto del progetto
Ceroidolipofuscinosi, Malattia di Wolman, Malattie metaboliche
Tavolo n°
13
Nome del ricercatore
Dorianna Sandonà
Malattie oggetto del progetto
Distrofie dei cingoli, Distrofia di Duchenne, Malattie neuromuscolari
Tavolo n°
14
Nome del ricercatore
Chiara Zuccato
Vittorio Maglione
Malattie oggetto del progetto
Malattia di Huntington
Tavolo n°
15
Nome del ricercatore
Caterina Missero
Laura De Rosa
Malattie oggetto del progetto
Sindrome AEC, Sindrome EEC, Malformazioni, Displasie ectodermiche
Tavolo n°
16
Nome del ricercatore
Enza Maria Valente
Malattie oggetto del progetto
Sindrome di Joubert, Atassie
Tavolo n°
17
Nome del ricercatore
Alessio Zippo
Malattie oggetto del progetto
Sindrome Kabuki
Tavolo n°
18
Nome del ricercatore
Stefano Biffo
Malattie oggetto del progetto
Sindrome di Shwachman-Diamond, Malformazioni, Immunodeficienze primitive
Dalle ore 17:00 alle ore 18:00
Tavolo n°
19
Nome del ricercatore
Elena Battaglioli
Vania Broccoli
Malattie oggetto del progetto
Sindrome di Rett, Epilessie, Disabilità intellettiva
Tavolo n°
20
Nome del ricercatore
Lucia De Franceschi
Malattie oggetto del progetto
Drepanocitosi, Malattie del sangue
Tavolo n°
21
Nome del ricercatore
Cinzia Rinaldo
Diana Pendin
Malattie oggetto del progetto
Paraparesi spastiche, Malattie neuromuscolari
Tavolo n°
22
Nome del ricercatore
Claudio Sette
Gabriella Viero
Marina Boido
Angelo Poletti
Maria Pennuto
Malattie oggetto del progetto
SMA, SBMA, Malattie neuromuscolari
Tavolo n°
23
Nome del ricercatore
Federica Briani
Carlo Viscomi
Malattie oggetto del progetto
Sindrome di Leigh, Malattie metaboliche, Malattie mitocondriali, Ceroidolipofuscinosi
Tavolo n°
24
Nome del ricercatore
Paola Bezzi
Francesco Papaleo
Bice Chini
Malattie oggetto del progetto
Sindrome di George, Delezione cromosama 22
Tavolo n°
25
Nome del ricercatore
Alessandra Ghigo
Malattie oggetto del progetto
Fibrosi cistica
Tavolo n°
26
Nome del ricercatore
Valeria Marigo
Sandro Banfi
Malattie oggetto del progetto
Retinite pigmentosa, Malattie dell’occhio
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