Francesca Pasinelli

Direttore Generale di Fondazione Telethon

Dopo la laurea in Farmacia nel 1983 e la specializzazione in Farmacologia nel 1987, ha lavorato come ricercatrice e successivamente ha ricoperto varie posizioni manageriali in importanti industrie farmaceutiche internazionali.
Dal 2009 è Direttore Generale della Fondazione Telethon, charity che raccoglie fondi per far progredire la ricerca scientifica finalizzata alla cura delle malattie genetiche; ha introdotto una procedura di assegnazione dei fondi sulla base di rigorosi criteri di qualità e trasparenza, ispirata ai migliori modelli internazionali.
Parallelamente ha messo a punto un modello di gestione del portafoglio progetti che ha permesso di sviluppare terapie innovative per gravi malattie genetiche, anche attraverso programmi efficaci di trasferimento tecnologico.
Nel 2005 le è stato conferito il Premio Marisa Bellisario, nel 2007 l’onorificenza di Commendatore al Merito della Repubblica Italiana e nel 2018 il Premio Sonia Skarlatos Public Service Award (American Society for Gene and Cell Therapy).

Data intervento: Giovedì 21 ottobre dalle 17.05 alle 17.20

Benvenuto

Alessandra Camerini

Responsabile delle relazioni con le Associazioni di pazienti e del servizio Info rare di Fondazione Telethon

Da dicembre 2018 coordina le relazioni con le Associazioni di pazienti della Fondazione e il servizio Info_Rare.
Bergamasca di origine e milanese di adozione, Alessandra si è laureata in Ingegneria Elettrica all’Università di Pavia e ha lavorato per 20 anni in ambito profit, in multinazionali e in banche di investimento internazionali, ricoprendo ruoli di dirigenza. È stata scout per oltre 15 anni e ha svolto numerose attività di volontariato (in ospedali, campi profughi, centri di accoglienza…).
Sposata con Andrea, è mamma di due bimbi: Riccardo, di 7 anni, e Lorenzo, di 5 anni.
Nel 2016 si è avvicinata al mondo delle malattie rare, supportando la gestione di un’associazione e occupandosi di vari progetti.
Con la consapevolezza della mission di Fondazione Telethon e il mantra “le persone al centro”, sta
implementando progetti per le Associazioni di pazienti che mirano alla messa a fattor comune dei percorsi e dei traguardi raggiunti e alla costruzione di competenze solide e concrete.

Data intervento: Giovedì 21 ottobre dalle 17.00 alle 17.05

Benvenuto

Riccardo Scivoletto

Coordinatore gestione volontari e sviluppo campagne di Fondazione Telethon

Riccardo si laurea in psicologia sperimentale e dopo una specializzazione in risorse umane ed alcune prime esperienze formative nel settore profit, entra in Fondazione Telethon nel 2005 nella Direzione Raccolta Fondi come account delle partnership di volontariato. Negli anni ricopre varie posizioni sempre all’interno della raccolta fondi, maturando una profonda esperienza nella gestione e sviluppo della rete di volontariato. Oggi è Coordinatore dell’unità Gestione volontari e sviluppo campagne.

Data intervento: Giovedì 21 ottobre dalle 17.00 alle 17.05

Benvenuto

Manuela Battaglia

Responsabile Ricerca Fondazione Telethon

Manuela Battaglia è responsabile della ricerca presso la Fondazione Telethon. Prima di entrare a far parte della Fondazione, è stata vicedirettore dell’Istituto di ricerca sul diabete dell’Ospedale San Raffaele di Milano ed è stata una ricercatrice felice ed entusiasta nel campo dell’autoimmunità e dei trapianti per quasi 20 anni. Ha conseguito il dottorato di ricerca presso il Medical College of Wisconsin nel 2001 e alla fine è tornata in Italia come post-doc presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-TIEGT) a Milano sotto la diretta supervisione della Prof. Maria Grazia Roncarolo (immunologa leader mondiale e medico ricercatore di successo che ha fatto della medicina traslazionale una realtà). Dopo sei anni di intenso lavoro nel campo della terapia genica, ha deciso di investire la sua carriera scientifica nella comprensione e possibilmente nella ricerca di una soluzione definitiva per il diabete di tipo 1. È stata membro del comitato direttivo di TrialNet (una rete internazionale di ricercatori finanziata da NIH che sta esplorando modi per prevenire, ritardare e fermare la progressione del diabete di tipo 1) per 5 anni. Ha svolto il ruolo di presidente del comitato scientifico di TrialNet e questa esperienza unica le ha insegnato moltissimo e l’ha spinta a cercare nuovamente il suo “PERCHÉ” nella ricerca biomedica. Il suo obiettivo prioritario è “essere il cambiamento”: essere proattiva piuttosto che reattiva, smettere di lamentarsi e agire, azioni e non parole. Ora, in questo nuovo ruolo, ha l’obiettivo di fungere da catalizzatore usando la propria esperienza a beneficio dei pazienti.

Data intervento: Giovedì 21 ottobre dalle 17.20 alle 17.30

Benvenuto

Vincenzo Nigro

Nato a Napoli nel 1960, Vincenzo Nigro si è laureato in Medicina e chirurgia all’Università Federico II di Napoli, ha successivamente svolto la sua attività di ricerca presso l’Istituto internazionale di genetica e biofisica del Cnr e l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli. Attualmente Vincenzo Nigro è professore ordinario di Patologia generale presso la facoltà di Medicina della Seconda università di Napoli, dove coordina anche un gruppo di ricerca dedicato allo studio di malattie genetiche dei muscoli come la distrofia muscolare dei cingoli. Presso il Tigem è inoltre responsabile della facility per il sequenziamento di nuova generazione, fondamentale per l’analisi del Dna dei pazienti coinvolti nel Programma per malattie senza diagnosi.

Data intervento: Giovedì 21 ottobre dalle 17.35 alle 17.55

Il programma Telethon per le malattie senza diagnosi

Enza Maria Valente

Enza Maria Valente è nata a Roma il 13 settembre 1972. Si è laureata in Medicina e Chirurgia cum laude (1994) e specializzata in Neurologia cum laude (1999) presso l’Università Cattolica di Roma. Ha conseguito un dottorato di ricerca internazionale (PhD) in Neurogenetica presso l’Institute of Neurology, University College of London (2003).
È stata Professore Associato di Genetica Medica all’Università di Messina (2006-2012) e successivamente all’Università di Salerno (2013-2016), ed ha coordinato l’Unità di Neurogenetica dell’Istituto CSS-Mendel (2001-2016), e dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia in Roma (2017-2019). Attualmente è professore ordinario di genetica medica presso il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia e responsabile della Sezione Specializzata di Genetica Medica e del Centro di Ricerca di Neurogenetica presso l’IRCCS Fondazione Mondino.
L’attività di Enza Maria si è svolta principalmente nel settore della neurogenetica, con particolare interesse alle malformazioni cerebrali congenite, alle atassie pediatriche, ai disturbi del movimento e alle sindromi neurodegenerative. La sua ricerca è focalizzata sulla identificazione di nuovi geni-malattia, le correlazioni genotipo-fenotipo e la caratterizzazione dei meccanismi molecolari e funzionali alla base di numerose patologie ereditarie. E’ autrice di oltre 250 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali peer-reviewed (h-index 60), e vanta numerose collaborazioni nazionali ed internazionali.

Data intervento: Giovedì 21 ottobre dalle 17.55 alle 18.15

Le tecniche ‘omiche’ al servizio della diagnosi di malattie genetiche rare

Dorianna Sandonà

Nata nel 1964 a Horgen (Svizzera), Dorianna Sandonà si è laureata nel 1988 in Scienze Biologiche presso l’Università di Padova e ha conseguito il dottorato in Patologia e biologia molecolare e cellulare nel 1994. Ha svolto il suo post-doc all’Università di Verona, tornando a Padova nel 1998.
Dorianna Sandonà coordina un gruppo di ricerca che si occupa dello studio dei meccanismi patologici di malattie genetiche rare, dello sviluppo di nuovi approcci terapeutici per il loro trattamento e della creazione di nuovi modelli di malattia. In particolare, la ricerca è focalizzata sui processi di degradazione delle proteine con difetti di ripiegamento, che hanno un ruolo importante in distrofie muscolari come le sarcoglicanopatie, ma anche in altre malattie genetiche rare, come la sindrome di Allan-Herndon-Dudley, che interessa il sistema nervoso.
L’identificazione di meccanismi simili in patologie diverse ha permesso di individuare possibili strategie terapeutiche comuni, rendendo più efficiente la ricerca.

Data intervento: Giovedì 21 ottobre dalle 18.30 alle 18.50

Quando il modello animale non c’è: il caso delle sarcoglicanopatie

Vincenzo Sorrentino

Nato ad Acerra (Na) nel 1956, Vincenzo Sorrentino si è laureato in Medicina e chirurgia a Roma. Nel 1983 ha lasciato l’Italia per trasferirsi a lavorare prima negli Stati Uniti e poi in Germania, dove ha lavorato come Staff Member presso l’EMBL di Heidelberg.Nel 1994 è rientrato in Italia, dove ha lavorato come direttore di ricerca all’Istituto scientifico San Raffaele di Milano e all’Università degli Studi di Siena. Attualmente è professore di Istologia ed embriologia generale presso l’Università degli studi di Siena e Direttore dell’unità operativa di Medicina molecolare e genetica del Policlinico le Scotte, dove coordina un gruppo di circa 15 persone tra ricercatori e borsisti.Da diversi anni studia i meccanismi molecolari che regolano la contrazione delle cellule muscolari scheletriche e le alterazioni genetiche che causano miopatie e distrofie muscolari.

Data intervento: Giovedì 21 ottobre dalle 18.50 alle 19.15

Modelli di malattia: difficoltà e opportunità

Alessandra Mortellaro

Laureata in Scienze biologiche all’Università degli Studi di Milano, Alessandra Mortellaro ha conseguito nel 2006 il PhD in Biologia cellulare e molecolare presso la Open University (UK). Durante il suo dottorato di ricerca, svolto presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, ha studiato l’efficacia e la sicurezza della terapia genica mediata da vettori lentivirali nel modello murino di ADA-SCID e ha contribuito attivamente allo sviluppo clinico della terapia genica per questa immunodeficienza di origine genetica, basata su cellule staminali ematopoietiche geneticamente corrette. Dopo il dottorato ha proseguito i suoi studi nel laboratorio della Prof.ssa Paola Castagnoli presso il dipartimento di Biotecnologie e bioscienze dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca, dove ha studiato il ruolo delle cellule dendritiche nel processo infiammatorio indotto da agenti patogeni e segnali che allertano il sistema immunitario. Nel 2008 si è trasferita a lavorare a Singapore presso il Singapore Immunology Network (SIgN-A*ASTAR), un nuovo e vivace istituto di ricerca internazionale, dove nel 2011 è diventata Principal Investigator. Gli interessi di ricerca del suo gruppo hanno riguardato la comprensione dei meccanismi che regolano il processo infiammatorio con particolare enfasi sul ruolo dell’inflammasoma. Nel 2018 è tornata in Italia presso l’SR-Tiget di Milano, inizialmente come Project Leader e attualmente Group Leader. L’attività di ricerca del suo gruppo si concentra sulla comprensione dei meccanismi immunologici che regolano i processi infiammatori per identificare nuovi bersagli terapeutici. Inoltre, Alessandra Mortellaro e il suo team lavorano allo sviluppo di terapie avanzate basate su cellule staminali ematopoietiche geneticamente corrette per il trattamento di malattie autoinfiammatorie, quali il deficit di adenosina deaminasi di tipo 2. Alessandra Mortellaro ha pubblicato 54 articoli scientifici e ha ricevuto il premio Giovani ricercatori dall’Associazione di reumatologia (2011) e la prestigiosa Marie Sklodowska-Curie Individual Fellowship finanziata nell’ambito del programma Horizon 2020 dalla Commissione Europea (2019).

Data intervento: Giovedì 21 ottobre dalle 18.50 alle 19.15

Modelli di malattia: difficoltà e opportunità

Maria Ester Bernardo

Nata a Voghera (PV) nel 1975, Maria Ester Bernardo si è laureata in Medicina e chirurgia all’Università di Pavia, dove ha conseguito anche la specializzazione in Pediatria. Dopo aver svolto il dottorato di ricerca in Olanda, presso il Dipartimento di Ematologia dell’Università di Leiden, è rientrata in Italia e oggi è responsabile dell’Unità funzionale di Trapianto del midollo osseo pediatrico presso l’Ospedale San Raffaele di Milano. Attualmente Maria Ester Bernardo è Project leader presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano: qui si occupa della caratterizzazione delle cellule staminali mesenchimali di origine midollare, ovvero quelle cellule staminali adulte e “multipotenti” in grado di produrre diversi tipi di cellule specializzate del corpo. Svolge attività di ricerca di base e applicata alla clinica del trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (cioè quelle che danno vita ai vari tipi di cellule del sangue) e della terapia genica con cellule staminali emopoietiche ingegnerizzate. Maria Ester Bernardo è professore a contratto del corso in Pediatria dell’Università vita-salute San Raffaele.

Data intervento: Venerdì 22 ottobre dalle 17.10 alle 17.30

La terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 1H: la sperimentazione clinica e le prospettive future

Chiara Zuccato

Nata a Busto Arsizio (VA) nel 1972, Chiara Zuccato si è laureata con lode in Scienze Biologiche all’Università dell’Insubria. Dopo un soggiorno di ricerca all’Università di Leeds, ha conseguito il dottorato in Scienze Farmacotossicologiche, Farmacognostiche e Biotecnologie Farmacologiche presso l’Università degli Studi di Milano. Attualmente Chiara Zuccato è professore associato all’Università degli Studi di Milano presso il Dipartimento di Bioscienze e si occupa dell’identificazione delle disfunzioni molecolari alla base della malattia di Huntington, una malattia neurodegenerativa ereditaria, con l’obiettivo finale di isolare nuovi farmaci neuroprotettivi.

Data intervento: Venerdì 22 ottobre dalle 17.30 alle 17.50

Il caso di tominersen per il trattamento della malattia di Huntington: come ripartire dopo l’insuccesso della sperimentazione?

Lorenzo Nanetti

Nato a Milano nel 1981, laureato in Medicina e Chirurgia nel 2006 e Specialista in Neurologia dal 2013. Lavora presso l’Unità Operativa di Genetica Medica e Neurogenetica della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e si è dedicato alla diagnosi e all’assistenza dei malati affetti da malattie neurodegenerative genetiche, in particolare malattia di Huntington, sindromi atassiche e paraparesi spastiche ereditarie. E’ autore di circa 60 pubblicazioni scientifiche su riviste indicizzate. Ha partecipato e promosso protocolli di ricerca per descrivere il fenotipo clinico associato a malattie genetiche di recente identificazione e si è specializzato nello studio di nuovi biomarcatori clinici e radiologici utili ad individuare i primi segni di degenerazione nelle fasi precoci delle malattie da espansione di triplette CAG. Ha inoltre partecipato a numerosi studi per testare farmaci innovativi, incluso lo studio “GENERATION-HD1” per valutare l’efficacia di Tominersen nei pazienti affetti da malattia di Huntington.

Data intervento: Venerdì 22 ottobre dalle 17.30 alle 17.50

Il caso di tominersen per il trattamento della malattia di Huntington: come ripartire dopo l’insuccesso della sperimentazione?

Claudia Bagni

Nata nel 1963 a Roma, Claudia Bagni si è laureata in Scienze biologiche presso l’Università degli studi di Roma “Tor Vergata”, dove ha ottenuto successivamente il dottorato di ricerca in Biologia molecolare e cellulare. Dal 1992 al 1997 ha lavorato, come borsista post-dottorato, presso la Paul Sabatier University di Tolosa (Francia), la Harvard University (USA) e lo European Molecular Biology Laboratory (EMBL, Germania) dove ha iniziato i gli studi sugli eventi molecolari che orchestrano lo sviluppo e la plasticità neuronale. Nel 2000 ha stabilito il suo laboratorio all’Università di Roma Tor Vergata dove oggi è professore ordinario presso la facoltà di Medicina e chirurgia. Dal 2008 al 2016 ha diretto un laboratorio di ricerca presso il Flemish Institute for Biotechnology (VIB)/K University of Leuven, in Belgio. Dal 1° gennaio 2016 ricopre anche la carica di direttore del dipartimento di Neuroscienze fondamentali dell’Università di Losanna in Svizzera.
Claudia Bagni studia, da oltre 20 anni, le basi biologiche dell’autismo e della sindrome dell’X fragile (FXS). Con le sue ricerche, finanziate anche da Telethon, ha contribuito a comprendere come la mancanza della proteina responsabile della FXS (FMRP) causi un mal funzionamento strutturale delle connessioni neuronali (sinapsi) e dei disturbi del comportamento.
I due laboratori presso le Università di Roma Tor Vergata e di Losanna lavorano in sinergia per comprendere come i deficit sinaptici influenzino lo sviluppo cognitivo, la socializzazione ed il sonno, presenti in soggetti con FXS ed altre disabilità intellettive. A questo scopo il team utilizza sia il modello murino che la Drosophila, mantenendo una forte collaborazione con colleghi clinici. Il fine ultimo delle sue ricerche è l’identificazione di approcci terapeutici personalizzati ed innovativi, al fine di migliorare lo stile di vita di bambini affetti da patologie del neurosvilippo.
Claudia Bagni nel 2011 è stata eletta membro della European Molecular Biology Organization (EMBO), e nel 2013 membro onorario dell’Associazione italiana sindrome X fragile. Ha ricevuto inoltre premi per la ricerca tra cui: il Premio Barone van Gysel de Meise nel 2013, il Premio Union Chimique Belge (UCB) nel 2014, il Premio Solvay nel 2016 conferiti dalla Queen Elisabeth Medical Foundation (QEMF, Belgio), il Premio Research & Development – Women in Science Award dalla Nestlé (Svizzera) nel 2018. È parte di molti comitati di valutazione internazionali (tra cui l’ERC) e di istituti di ricerca internazionali (Max-Planck-Institute Munich, Leibniz Institute for Neurobiology Magdeburg, etc).
Le esperienze accademiche di Claudia Bagni la hanno sensibilizzata alla sotto rappresentanza delle donne nella scienza e nella ricerca, che riflette una perdita importante di risorse a livello sociale, economico e formativo. Claudia Bagni è una grande sostenitrice delle pari opportunità anche in ambito accademico.

Data intervento: Venerdì 22 ottobre dalle 17.50 alle 18.10

Dai vaccini anti Covid-19 alle malattie genetiche rare: le prospettive terapeutiche dell’RNA messaggero

Anna Cereseto

Anna Cereseto è professore ordinario presso l’Università di Trento, e group leader del laboratorio di Virologia Molecolare. Ha trascorso vari periodi di ricerca negli USA, presso il National Institute of Health (NIH), alla Cornell University a New York, e al Mount Sinai School of Medicine sempre a New York. Rientrata in Italia, ha lavorato dal 1999 al 2001 all’Istituto Superiore di Sanità a Roma; successivamente, dal 2001 al 2003, presso l’ICGEB di Trieste e dal 2003 è stata ricercatore a tempo determinato alla Scuola Normale Superiore di Pisa. Dopo essersi occupata di virologia molecolare per la comprensione dell’interazione tra retrovirus e cellule per il loro sfruttamento come vettori in terapia genica, si è recentemente impegnata in studi su genoma editing, materia oggi di avanguardia. Partecipa attualmente ad un consorzio europeo, UPGRADE, per lo sviluppo di tecnologia di precisione per la terapia genica.

Data intervento: Venerdì 22 ottobre dalle 18.10 alle 18.30

Il gene editing, massima frontiera delle terapie avanzate: stato dell’arte

Paolo Bernardi

Nato a Cividale del Friuli (UD) nel 1953, Paolo Bernardi si è laureato in Medicina e chirurgia presso l’Università di Padova e ha completato la sua educazione scientifica con uno stage di tre anni negli Usa, presso lo Whitehead Institute for Biomedical Research – Massachusetts Institute of Technology di Cambridge.Paolo Bernardi è professore ordinario di Patologia generale e dirige un gruppo di ricerca presso il dipartimento di Scienze biomediche dell’Università di Padova. È uno specialista nello studio dei mitocondri (le centrali energetiche della cellula) e del loro ruolo nella fisiologia e nella patologia; studia in modo particolare lo sviluppo di farmaci attivi sui mitocondri, nell’ambito per esempio della distrofia muscolare di Ullrich,della miopatia di Bethleme della distrofia muscolare di Duchenne.

Data intervento: Sabato 23 ottobre dalle 9.10 alle 9.30

Alisporivir per le miopatie da deficit di collagene VI: alla vigilia del primo trial clinico

Gianluigi Forloni

Nato nel 1956 a Rho (MI), Gianluigi Forloni si è laureato in Biologia presso l’Università di Milano nel 1985 e ha svolto il post-doc all’Università Johns Hopkins di Baltimora, negli Stati Uniti.Attualmente è responsabile del dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Milano, dove è inoltre a capo del laboratorio di Biologia delle malattie neurodegenerative. Gianluigi Forloni studia le basi biologiche e genetiche delle malattie neurodegenerative, in particolare della malattia di Alzheimer, la malattia di Parkinson e delle malattie da prioni. Gianluigi Forloni è inoltre presidente dell’Associazione italiana per la ricerca sull’invecchiamento cerebrale.

Data intervento: Sabato 23 ottobre dalle 9.30 alle 9.50

Doxiciclina, un antibiotico contro l’insonnia fatale familiare: lo studio clinico in corso

Emiliano Biasini

Nato a Roma nel 1976, Emiliano Biasini si laurea in Biologia all’Università di Roma Tre e poi svolge il dottorato di ricerca all’Istituto Mario Negri di Milano.Dopo la specializzazione ingenetica applicata, nel 2005 si trasferisce negli USA, prima da solo alla Washington University di Saint Louis e poi insieme a tutta la famiglia alla Boston University School of Medicine nel 2010. Emiliano Biasini rientra in Italia nel 2013, grazie a un finanziamento del Ministero della Salute, ma la svolta arriva nel 2015, quando ottiene da Telethon un finanziamento quinquennale per guidare dal 2015 un gruppo di ricercatori all’Università di Trento. Gli studi di Emiliano Biasini si concentrano sulle malattie degenerative del sistema nervoso, in particolare le forme genetiche di Alzheimer e le encefalopatie da prioni, la categoria di patologie di cui fa parte ad esempio il morbo della mucca pazza.

Data intervento: Sabato 23 ottobre dalle 9.50 alle 10.30

Nuove e vecchie molecole per la terapia delle malattie genetiche rare: come individuarle e testarne le potenzialità grazie alle nuove tecnologie

Diego Di Bernardo

Nato a Napoli nel 1972, Diego Di Bernardo si è laureato in Ingegneria elettronica presso l’Università Federico II di Napoli. Dopo un periodo di formazione e ricerca, nel Regno Unito, dove ha anche ottenuto il dottorato di ricerca presso l’Università di Newcastle, e negli Usa, è rientrato in Italia presso l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli (Tigem), dove dirige un gruppo di ricerca dedicato alla biologia computazionale: un approccio particolare allo studio delle malattie genetiche, che vengono viste di fatto come un circuito in cui si è rotto un componente. Diego Di Bernardo ricopre inoltre l’incarico di professore associato di Bioingegneria presso l’Università Federico II di Napoli.

Data intervento: Sabato 23 ottobre dalle 9.50 alle 10.30

Nuove e vecchie molecole per la terapia delle malattie genetiche rare: come individuarle e testarne le potenzialità grazie alle nuove tecnologie