Tavoli con i Ricercatori

Tavolo 1 – Sindrome di Marinesco-Sjögren, Atassie

Roberto Chiesa

Studio preclinico di efficacia terapeutica degli inibitori di PERK e del TUDCA nella sindrome di Marinesco-Sjögren

Michele Sallese

Terapia sostitutiva della proteina SIL1 per la sindrome di Marinesco-Sjogren

Lorenzo Cingolani

L’editing del genoma offre nuove opportunità terapeutiche per l’atassia episodica di tipo II

Federico Zara

L’editing del genoma offre nuove opportunità terapeutiche per l’atassia episodica di tipo II

Tavolo 2 – Sindrome di Dravet, Epilessie, Disabilità intellettiva

Enrica Petrini

Ripristino dell’inibizione sinaptica mediante “non-coding RNA” come terapia delle epilessie genetiche con mutazioni in GABRA1

Gaia Colasante

Verso la terapia genica nella Sindrome di Dravet: comprensione delle dinamiche di reversibilità della sindrome e dei meccanismi molecolari alla base della regolazione del gene Scn1a

Tavolo 3 – Porpora trombotica, Emofilia, Malattie del sangue

Susanna Tomasoni

Terapia cellulare per la cura della forma congenita della porpora trombotica trombocitopenica

Antonia Follenzi

Dalla coagulazione all’ angiogenesi: nuovi ruoli del FVIII nella funzionalità endoteliale

Salvatore Oliviero

Dalla coagulazione all’ angiogenesi: nuovi ruoli del FVIII nella funzionalità endoteliale

Tavolo 4 – Charcot-Marie-Tooth, Neuropatie, Malattie neuromuscolari

Alessandra Bolino

Modulazione farmacologica della sintesi di mielina e del citoscheletro cellulare quale strategia terapeutica per la neuropatia di tipo CMT4B caratterizzata da mielina aberrante.

Stefania Corti

Silenziamento e ri-espressione del gene MFN2 come trattamento per i pazienti affetti da CMT2A.

Maurizio D’antonio

Studio dei meccanismi di degenerazione assonale nelle neuropatie CMT1B a esordio tardivo e messa a punto di approcci terapeutici

Davide Pareyson

Studio dei meccanismi di degenerazione assonale nelle neuropatie CMT1B a esordio tardivo e messa a punto di approcci terapeutici

Tavolo 5 – Sindrome x-fragile, Epilessie, Disabilità intellettiva

Claudia Bagni

Un nuovo approccio terapeutico per la Sindrome dell’X Fragile basato sull’RNA messaggero.

Tavolo 6 – Sindrome di Angelman, Epilessie, Disabilità intellettiva

Matteo Fossati

Studio delle alterazioni della sumoilazione dipendenti da difetti genetici del gene UBE3A nella patogenesi della sindrome di Angelman e nell’autismo

Tavolo 7 – Malattia Collagene VI, Miopatie, Distrofie, Malattie neuromuscolari

Paolo Bonaldo

La spermidina: un nuovo candidato per il trattamento delle miopatie da carenza di collagene VI

Germana Falcone

Terapia genica nella Distrofia Miotonica di tipo 1: studio dell’efficienza, specificità ed effetto terapeutico della delezione delle espansioni di CTG in un modello murino della patologia

Fabio Martelli

Terapia genica nella Distrofia Miotonica di tipo 1: studio dell’efficienza, specificità ed effetto terapeutico della delezione delle espansioni di CTG in un modello murino della patologia

Tavolo 8 – Sindrome di Wiskott-Aldrich, Sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen, Immunodeficienze primitive, Malformazioni

Federica Benvenuti

Contributo della via di attivazione cGAS-STING nella produzione di interferone di tipo primo nella sindrome di Wiskott-Aldrich

Giuseppe Giannini

Identificazione di nuove funzioni del gene responsabile della Sindrome di Nijmegen nello sviluppo del cervelletto

Tavolo 9 – Encefalopatie da prioni, Epilessie

Emiliano Biasini

Sviluppo di farmaci in grado di promuovere la degradazione cellulare della proteina prionica

Tavolo 10 – CDKL5, Epilessie, Disabilità intellettiva

Charlotte Kilstrup-Nielsen

Alterazione funzionale del recettore GABAA nel CDKL5 deficiency disorder: analisi del meccanismo molecolare e utilizzo di steroidi neuroattivi come strategia terapeutica

Elisabetta Ciani

Una strategia innovativa per migliorare l’efficienza e la sicurezza della terapia genica per il disordine da carenza di CDKL5

Maurizio Giustetto

Una strategia innovativa per migliorare l’efficienza e la sicurezza della terapia genica per il disordine da carenza di CDKL5

Tavolo 11 – Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi, Malattie lisosomiali

Andrés Muro

Terapia per la malattia di Fabry basata sull’editing genetico nel fegato senza l’utilizzo di nucleasi.

Tavolo 12 – Ceroidolipofuscinosi, Malattia di Wolman, Malattie metaboliche

Maria Marchese

Approfondimento su CLN5: Approccio alle terapie nelle ceroido lipofuscinosi neuronali, utilizzando il pesce zebra come strumento

Giovanni Sorrentino

Generazione di un modello sperimentale della malattia di Wolman per la caratterizzazione dei meccanismi di patogenesi molecolare e l’identificazione di nuovi farmaci.

Tavolo 13 – Distrofie dei cingoli, Distrofia di Duchenne, Malattie neuromuscolari

Dorianna Sandonà

Muscoli modello 3D di distrofie muscolari rare, una potente piattaforma per studi di base e validazione di farmaci

Tavolo 14 – Malattia di Huntington

Chiara Zuccato

Modulazione pre- e post-sinaptica di ADAM10 ed il suo impatto sulle disfunzioni della via cortico-striatale nella Malattia di Huntington

Vittorio Maglione

Il metabolismo dell’acido polisialico: analisi dei meccanismi patologici e sviluppo di nuovi potenziali trattamenti per la Malattia di Huntington

Tavolo 15 – Sindrome AEC, Sindrome EEC, Malformazioni, Displasie ectodermiche

Caterina Missero

Validazione di strategie terapeutiche per la sindrome di Hay-Wells (AEC syndrome)

Laura De Rosa

Gene-editing allele specifico mediato da CRISPR-Cpf1 ingegnerizzate per il trattamento delle patologie oculari nella sindrome da Ectrodattilia-displasia ectodermica-labiopalatoschisi (EEC)

Tavolo 16 – Sindrome di Joubert, Atassie

Enza Maria Valente

Sindrome di Joubert: oltre la genetica mendeliana

Tavolo 17 – Sindrome Kabuki

Alessio Zippo

Studio del contributo della meccano-trasduzione nucleare alla patogenesi della sindrome di Kabuki e le sue implicazioni terapeutiche

Tavolo 18 – Sindrome di Shwachman-Diamond, Malformazioni, Immunodeficienze primitive

Stefano Biffo

Ribosomopatie. Terapia meccanicistica della Sindrome di Shwachman-Diamond syndrome e anticipazione di complicanze leucemiche dovute alla terapia correttiva

Tavolo 19 – Sindrome di Rett, Epilessie, Disabilità intellettiva

Elena Battaglioli

Un approccio basato su evidenze sperimentali mirato a migliorare l’ipereccitabilità associata alla Syndrome di Rett

Vania Broccoli

Strategie innovative di terapia genica e nuovi bersagli terapeutici nei modelli murini di sindrome di Rett

Tavolo 20 – Drepanocitosi, Malattie del sangue

Lucia De Franceschi

Identificazione di meccanismi pro-risolutivi terapeutici nell’anemia falciforme

Tavolo 21 – Paraparesi spastiche, Malattie neuromuscolari

Cinzia Rinaldo

Innalzare i livelli di spastina mediante inibizione della sua degradazione: un possibile approccio terapeutico per la paraplegia spastica ereditaria (HSP)

Diana Pendin

Plasmalogeni come strategia terapeutica per il trattamento di Paraplegia Spastica Ereditaria

Tavolo 22 – SMA, SBMA, Malattie neuromuscolari

Claudio Sette

Valutazione degli RNA circolari di SMN quali potenziali nuovi bersagli e biomarcatori della risposta terapeutica nella Atrofia Muscolare Spinale

Gabriella Viero

Studio del ruolo della proteina SMN nella sintesi proteica per capire meglio l’atrofia muscolare spinale

Marina Boido

Studio del ruolo della proteina SMN nella sintesi proteica per capire meglio l’atrofia muscolare spinale

Angelo Poletti

Inizio alternativo della traduzione come nuova strategia per bloccare la tossicità del recettore degli androgeni mutato nell’atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA)

Maria Pennuto

Inizio alternativo della traduzione come nuova strategia per bloccare la tossicità del recettore degli androgeni mutato nell’atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA)

Tavolo 23 – Sindrome di Leigh, Malattie metaboliche, Malattie mitocondriali, Ceroidolipofuscinosi

Federica Briani

Caratterizzazione molecolare di varianti patologiche della polinucleotide fosforilasi (POLYVAR)

Carlo Viscomi

MitMed: identificazione e caratterizzazione di nuovi geni malattia per le disfunzioni mitocondriali

Tavolo 24 – Sindrome di George, Delezione cromosoma 22

Paola Bezzi

Ruolo dei mitocondri astrocitari nella sindrome da delezione 22q11

Francesco Papaleo

Ossitocina nella sindrome da delezione 22q11.2: implicazione di possibili effetti anti-infiammatori

Ossitocina nella sindrome da delezione 22q11.2: implicazione di possibili effetti anti-infiammatori

Tavolo 25 – Fibrosi cistica

Alessandra Ghigo

Sviluppo di un peptide derivato dall’enzima PI3Kγ come nuovo trattamento per la Fibrosi Cistica

Tavolo 26 – Retinite pigmentosa, Malattie dell’occhio

Valeria Marigo

Peptidi derivati dal Pigment Epithelium-derived Factor (PEDF) come agenti terapeutici for la degenerazione retinica ereditaria

Sandro Banfi

Il ruolo degli RNA non codificanti nella funzionalità visiva e nella patologia e studio delle basi molecolari delle malattie ereditarie dell’occhio